Patientengeschichten Bluterkrankheit – Leben mit Hämophilie

Bereits vor der Geburt war klar, dass Leon Schepperle, heute 14 Jahre alt, sich sein Leben lang behandeln und auf die Besonderheiten seines Körpers Rücksicht nehmen muss. Denn er leidet an einer angeborenen Blutgerinnungsstörung, der sogenannten Hämophilie auch Bluterkrankheit genannt. Sein Körper kann schon bei kleinsten Verletzungen die Blutung kaum oder nur verzögert aus eigener Kraft stoppen. Größere Verletzungen sind für ihn lebensgefährlich. Lesen Sie die ganze Geschichte!

Bluterkrankheit Hämophilie Mutter Sohn Bluterkrankheit – Leben mit Hämophilie © iStock


Bei der Geburt war Leon gesund

Leon war bei der Geburt gesund und munter, sodass die junge Familie das Krankenhaus schnell verlassen konnte. „Für uns ging ein normales Kinderleben los“, erinnert sich Sabine. Sie beobachteten Leons Entwicklung, eine Behandlung der Bluterkrankheit war anfänglich noch nicht nötig. Mit der Entwicklung von Leon stiegen auch sein Bewegungsdrang und damit das Risiko für Verletzungen. Eines Tages verletzte er sich beim Krabbeln am Kopf. Ein Säugling mit einer intakten Blutgerinnung hätte eine harmlose Beule entwickelt. Aber aufgrund der gestörten Blutgerinnung bildete sich ein heftiger Bluterguss an der Stirn des neun Monate alten Jungen. Das war der Startpunkt für die lebenslange Ersatztherapie mit dem fehlenden Gerinnungsfaktor. 

Lebensgefährliche Blutungen

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Aufgrund einer genetischen Mutation wird bei Erkrankten ein für die Blutgerinnung wichtiges Eiweiß nur wenig oder gar nicht gebildet, weshalb bei ihnen die Blutstillung verzögert ist. Bei Verletzungen, auch kleineren, treten unbehandelt ausgedehnte Blutungen auf, diese können lebensbedrohlich sein. Nicht nur Blutergüsse sind typisch, sondern auch Einblutungen in Gelenke und Muskulatur. Unbehandelt kommt es mit der Zeit an den Gelenken und Muskulatur zu Schäden, die ernsthafte Behinderungen zur Folge haben können. Gefürchtet sind innere Blutungen oder Blutungen ins Gehirn. Auch können spontane Blutungen ohne äußere Einwirkung auftreten. Um diese Blutungen weitestgehend zu vermeiden, spritzen sich Betroffene den fehlenden Gerinnungsfaktor prophylaktisch direkt in die Blutbahn. Dies gibt den Blutern jedoch keinen 100 %-igen Schutz.

Bereits im Babyalter die Bluterkrankheit behandeln

Bei Babys sind Arm- und Handrückenvenen schwer zu punktieren, weshalb bei ihnen das Medikament direkt in eine Vene an der Stirn gespritzt wird. Dabei dürfen sie sich nicht bewegen. Daher nahm Familie Schepperle mehrmals wöchentlich die dreistündige Hin- und Rückfahrt in ein medizinisches Hämophiliezentrum auf sich. Die Ärzte führten sie schrittweise in die Behandlung der Bluterkrankheit ein und passten die Behandlung regelmäßig an Leons zunehmende Aktivität an. Als Leon knapp 2 Jahre alt war, übernahmen seine Eltern das lebensnotwendige Spritzen. „Es war anfangs eine große Überwindung, sein eigenes Kind zu spritzen“, ruft sich die Physiotherapeutin ins Gedächtnis. Aber die heimische Selbstbehandlung bedeutet auch Freiheit und Selbständigkeit, was gerade für Kinder in ihrer Entwicklung besonders wichtig ist.

Sport mit gestörter Blutgerinnung

Für Familie Schepperle ist es aber auch wichtig, dass ihr Sohn selbständig mit der Krankheit umgeht. Daher spritzt sich Leon seit seinem achten Lebensjahr jede Woche selber. Mit der vorbeugenden Ersatztherapie kann der Vierzehnjährige ein fast normales Leben führen. Er fährt mit auf Klassenfahrt, spielt mit seinen Freunden an der frischen Luft und macht Sport. Sport ist für Bluter besonders wichtig, denn durch eine gut ausgeprägte Muskulatur kann das Risiko für Verletzungen und Einblutungen in Gelenke reduziert werden. 

Aber natürlich ist nicht jede Sportart geeinigt. Leon wäre am liebsten Fußballer geworden. „Aber er darf keine Kontaktsportarten machen, bei denen es zu Verletzungen durch äußere Einwirkungen kommen kann“, schränkt seine Mutter ein. Denn trotz der Prophylaxe kann es noch zu behandlungsbedürftigen Blutungen kommen. Solche Einschränkungen sind für Kinder oft herbe Rückschläge und auch schwer zu verstehen, insbesondere wenn Geschwister oder Freunde alles machen dürfen. Um Leons Begeisterung für den Fußball trotzdem zu fördern, hat sein Vater vor einigen Jahren die Schiedsrichterausbildung für Kinder mit Hämophilie ins Leben gerufen. „Durch das Schiedsrichten sind die Kinder beim Spiel mitten dabei“, freuen sich seine Eltern. Und Leon kann auf diesem Weg seiner Passion nachgehen.

Gefahr von Hirnblutungen 

Natürlich gab es auch große Schreckmomente – als Leon als kleiner Junge sich den Kopf an einer Tischkante kräftig gestoßen hatte oder im Urlaub auf dem Bauernhof von einem Pony fiel. „Mit einem gesunden Kind würde man in solchen Situationen nicht unbedingt ins Krankenhaus fahren“, erklärt Sabine, „aber wir haben immer im Hinterkopf, dass er auch eine Gehirnerschütterung mit einer lebensgefährlichen Hirnblutung haben könnte.“ Zum Glück gab es jedes Mal nach den Untersuchungen und neurologischer Überwachung Entwarnung. Mit diesem Risiko im Hinterkopf muss man lernen zu leben und richtig damit umzugehen.

Selbstvertrauen ins eigene Handeln 

Eine Stärke sieht die Familie in ihrem offenen Umgang mit der Krankheit. Denn so vermitteln sie Lehrern und Freunden Vertrauen in ihr Handeln. Und für Notfälle ist auch ein Medikament in der Schule hinterlegt. „Das haben wir aber bisher noch nie gebraucht“, so Sabine. 

Von der Offenheit profitieren auch andere Familien. Christian und Sabine stehen ihnen sowohl regional in der Selbsthilfegruppe SH Südwest als auch bundesweit in der Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. mit Rat und Tat zur Seite, organisieren Vorträge und einmal im Jahr den Spritzentag. An diesem Tag werden unter ärztlicher Anleitung Eltern und Kinder ans eigenständige Spritzen herangeführt. Auch motivieren sie übervorsichtige Eltern dazu, ihren Söhnen mehr zuzutrauen und ihre sportliche Aktivität zu fördern. „Denn Bewegung ist absolut wichtig“, ergänzt Christian. Ihre Erfahrung mit Leon zeigt, dass Kinder sich selber gut einschätzen können, daher raten sie besorgten Eltern: „Lasst eure Kinder immer machen, was sie können. Da passiert am wenigsten.“ 

Sabine sieht in der guten Vernetzung der Eltern einen wesentlichen Kern der Selbsthilfegruppe: „Die Neuen in der Gruppe sehen die älteren Kinder und sehen, dass alles in Ordnung ist.“ Bluter können heute dank der lebenslangen Selbstbehandlung ein nahezu normales Leben führen und so ein hohes Alter erreichen. 

Was genau ist Hämophilie?

Bei Menschen mit Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist die Blutgerinnung gestört. Dabei unterscheidet man zwischen verschiedenen Formen, je nachdem welcher Gerinnungsfaktor fehlt oder unzureichend gebildet wird. Die zwei häufigsten Formen sind Hämophilie A und Hämophilie B. Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII und bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX. 

Die Hämophilie ist eine Erbkrankheit, von der vor allem Männer von Geburt an betroffen sind. Denn eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom ist für die gestörte Blutgerinnung verantwortlich. Während Männer nur ein X-Chromosom haben und daher voll erkranken, haben Frauen zwei von diesem Geschlechtschromosom. Das zweite intakte X-Chromosom kann den genetischen Defekt ausgleichen. Daher erkranken Frauen in diesem Fall nicht, können aber das defekte Gen vererben. Sie sind sogenannte Konduktorinnen. Nur wenn Mädchen ein mutiertes X-Chromosom sowohl vom Vater als auch von der Mutter bekommen, haben auch sie die Bluterkrankheit.

Bei ungefähr ein Drittel der Betroffenen war vorher kein anderes Familienmitglied an Hämophilie erkrankt, bei ihnen liegt eine Spontanmutation vor. 

Die Bluterkrankheit zählt zu den seltenen Erkrankungen, die aber weltweit am bekanntesten ist. Vor allem männliche Mitglieder der europäischen Adelshäuser waren im 19. Jahrhundert an ihr erkrankt. Noch in den 50-iger Jahren des letzten Jahrhunderts betrug die Lebenserwartung von Blutern gerade einmal knapp zwölf Jahre. Heute haben sie dank der Behandlungsmöglichkeiten eine normale Lebenserwartung. An der Hämophilie A erkrankt ein Neugeborener pro 10.000 männliche Geburten und an der Hämophilie B ein Neugeborener pro 30.000 männliche Geburten.

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